La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente une neuropathie héréditaire fréquente. Elle touche le système nerveux périphérique, ce qui entraîne des troubles musculaires et sensoriels. Son apparition peut survenir à tout âge, mais elle se manifeste souvent durant l’adolescence ou la jeunesse. Comprendre ses symptômes et ses causes permet d’améliorer le diagnostic et la prise en charge.
Les symptômes courants de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les signes de la CMT apparaissent progressivement. Les premiers symptômes concernent généralement les muscles des pieds et des jambes. La personne peut ressentir une faiblesse musculaire, accompagnée d’une atrophie visible. En conséquence, elle peut avoir du mal à marcher ou à se tenir debout sur la pointe des pieds. La chute et la fatigue musculaire sont également fréquentes.
Au fil du temps, la faiblesse musculaire gagne parfois les mains et les bras. La dextérité diminue, rendant difficile certaines activités quotidiennes. Par ailleurs, des troubles sensoriels apparaissent souvent. La personne perçoit moins les sensations de douleur, de température ou de toucher. Cela peut augmenter le risque de blessures ou d’entailles ignorées.
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Les déformations du pied comme le pied creux ou la voûte plantaire excessive sont aussi caractéristiques. Parfois, une perte de réflexes musculaires s’ajoute aux symptômes. La progression varie selon les individus. Cependant, la majorité ressent une évolution stable ou lente.
Les causes et facteurs de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La CMT est avant tout une maladie génétique. Elle se transmet généralement selon un mode autosomique dominant ou récessif. En clair, une personne peut hériter du gène défectueux de ses parents ou hériter des deux pour développer la maladie.
Plusieurs gènes spécifiques sont impliqués. Parmi eux, le GJB1, PMP22 et MPZ jouent un rôle clé. La mutation de ces gènes perturbe la formation ou la fonction des protéines essentielles pour la myéline, la gaine protectrice des nerfs. Sans cette protection, la transmission des impulsions nerveuses devient altérée.
Les causes exactes diffèrent selon le type de CMT. La majorité des cas proviennent d’une mutation spontanée ou héréditaire. La transmission s’effectue souvent de parent à enfant, ce qui explique la composante familiale de la maladie.
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Aucune cause environnementale directe n’a été identifiée. Néanmoins, certains facteurs peuvent aggraver l’état, comme le stress, les traumatismes ou certains médicaments neurotoxiques. Même si la maladie demeure incurable à ce jour, un traitement symptomatique permet d’améliorer la qualité de vie. Des recherches sont en cours pour mieux comprendre ses mécanismes.
Connaître ses symptômes et ses causes facilite une prise en charge adaptée. Si vous ou un proche présentez ces signes, consultez rapidement un professionnel de santé. Une intervention précoce peut limiter l’évolution et optimiser le confort au quotidien.